足跟血二次复查的多吗(足跟血多久出结果)

新生儿遗传代谢性疾病筛查

关乎孩子一生的健康

十月怀胎,瓜熟蒂落

好不容易熬到小宝宝顺利出生

一系列的检查又接踵而来

宝爸宝妈们那颗悬着的心

真是一刻都没法放下呢!

今天咱们单纯说说新生儿遗传代谢性疾病这件事,为什么新生儿要查遗传代谢性疾病?这些病有什么特点?有必要查吗?以及有哪些注意事项?

01 为什么新生儿要查遗传代谢性疾病?新生儿要查遗传代谢性疾病?

新生儿遗传代谢性疾病包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。在新生儿早期,这些疾病没有特异的临床表现,只有通过疾病的筛查才能早期发现,并进行及时的干预治疗,以免影响新生儿的智力、身体的发育。

目前凡是在成都市助产服务机构内出生的新生儿(含流动人口)均可免费享受甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的检测!

02 这些遗传代谢性疾病有什么特点?

1.先天性甲状腺功能减低症(CH)

是一种常见的内分泌疾病,主要原因是甲状腺组织发育异常或缺如,使甲状腺激素分泌不足。患病的宝宝出生时大多无症状,少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状,或出现新生儿黄疸消退时间延长等情况,通常不易引起家长的重视。随时间推移,可造成小儿生长发育迟缓,身材矮小,智力发育障碍,也称“呆小症”。

一旦发生症状,是不可逆的。如在患病2个月内检出,并给予有效治疗,可使患儿智力发育基本正常。女婴、早产、母亲年纪大、孕期有糖尿病高血压等合并症、有甲状腺疾病家族史等是高危因素。治疗方法是补充甲状腺素。

2.苯丙酮尿症(PKLI)

是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,在我国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征,男女患病均等。由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能正常代谢食物中的苯丙氨酸,其代谢产物在血液中浓度增高,就会使大脑受到不能恢复的损伤。

患儿出生时外表无异常,如果没有被及时发现并给予治疗,在出生后三个月左右,患儿会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等表现。由于这种疾病早期症状不典型,不容易被诊断。治疗方法主要是饮食治疗,根据基因类型选择合适的配方奶粉。

3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。以21羟化酶缺陷症最常见。

表现为软弱无力、恶心呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水和体格生长迟滞;出生时性别模糊,外阴不同程度男性化;男孩呈现性早熟,女性呈现异性性早熟;幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速,使成年身高受损。治疗方法是皮质醇制剂替代治疗。

4.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,也叫G6PD缺乏症,就是我们俗称的“蚕豆病”。是一种X-连锁不完全显性遗传性红细胞酶缺陷病。由于该酶的缺陷,导致红细胞抗氧化能力下降,红细胞容易被破坏并溶血的一种遗传性疾病。

平时不易出现症状,只会在某些诱因作用下,如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型(氧化型)药物、使用樟脑丸、感染病菌等时,才会发生溶血,出现黄疸、贫血等现象,严重者会造成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。本病如无溶血不需要治疗,平时应避免使用引起溶血的诱因。

03 必须要查吗?有哪些注意事项?

答:非常有必要查!

注意事项:需要等新生儿出生满72小时、20天之内,并充分哺乳后进行(建议至少8次以上母乳喂养)。尤其是在采血前1~2小时充分哺乳,能提高新生儿苯丙酮尿症的检测有效率,降低假阳性率。若新生儿需要使用抗菌药物,建议停药2天再采血。

新生儿采足跟血一般1个月左右就会有结果,如果结果为阴性,就代表没有问题,但是如果为阳性,就需要及时带宝宝去医院做进一步的复查,以免错过治疗时间。

家长需知

每一个宝宝都是我们的天使,都值得我们好好地呵护,为了宝宝的健康平安、家庭的和谐幸福,请给您家的宝宝做好新生儿遗传代谢性疾病筛查,把好宝宝健康的第一关!

来源:蒲江县妇幼保健院

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